General: 932 850 010
Urgències: 932 850 777
El Laboratori d'anàlisis clíniques està gestionat per Cerba Internacional i ofereix, tant el servei propi de l'àmbit hospitalari, atenent a les sol·licituds de totes les especialitats del la Clínica, com servei ambulatori a pacients externs.
Està situat a la planta 1a.
La unitat d'Assistència Continuada (urgències), està disponible 24 hores al dia, els 365 dies de l'any, i inclou també el Servei Transfusional.
Els pacients ambulatoris són atesos a les mateixes instal·lacions del laboratori també tots els dies de l'any i a qualsevol horari.
Es disposa de concert amb la majoria de companyies asseguradores i no és necessària cita prèvia per les analítiques convencionals.
El centre està dotat de mitjans suficients per a la realització de totes les magnituds biològiques, tant urgents com rutinàries. A més, compta amb el recolzament de nou laboratoris de referència propis, que permeten donar cobertura i resposta a qualsevol necessitat en els següents àmbits:
Per ajudar-te quan més ho necessitis i oferir-te el servei més eficient, hem habilitat a la nostra Àrea d’Analítiques d'Assistència Continuada 24 hores, les proves de detecció del virus COVID-19.
L’equip de Cerba Clínica del Remei s’adapta a totes les situacions que se’t puguin plantejar i estem disponibles les 24 hores al dia, els 7 dies de la setmana, tant pel servei d’Analítiques convencional, com per realitzar qualsevol prova de detecció del virus SARS-COV-2.
Podeu programar-vos a la nostra citació en línia seleccionant centre Clínica del Remei, trucar al 93 720 26 11 o venir sense cita prèvia, encara que recomanem programar la cita per alguna de les anteriors vies.
El resultat del test de detecció ARN SARS-COV-2 (PCR) (COVID-19) estarà disponible a les 24 hores, 8 hores o 2 hores amb la nova PCR EXPRESS i el test de detecció ràpida d'antígens SARS-COV-2 (COVID-19) en 20 minuts.
Us expliquem els tipus, les diferències i les recomanacions sobre les proves per a la detecció del SARS-CoV-2
Actualment al nostre laboratori estem disponibles i oberts les 24 hores del dia, els 7 dies de la setmana per realitzar les diverses proves per a la detecció del virus:
La PCR (Reacció en cadena de la polimerasa) és la prova de referència ja que la seva fiabilitat és pràcticament del 100% amb un període de finestra molt curt.
Detecta la presència de material genètic del virus i es realitza a partir d'una mostra respiratòria presa amb un hisop, obtenint el resultat en 24h.
Davant un resultat positiu es considera que un individu és potencialment contagiós i continuarà sent així fins que la PCR sigui negativa.
Preus:
Entenem la gran necessitat d’agilitat en obtenir un resultat negatiu de COVID-19 per continuar amb els nostres plans de vida en moltes ocasions.
Per aquest motiu i ,per poder oferir-vos una millor gestió del vostre temps, afegim a les nostres opcions habituals (24 hores i 8 hores) la nova PCR Express.
El test ràpid d'antígens es realitzen també amb una mostra respiratòria i detecten la presència de partícules estructurals del virus.
La sensibilitat més gran es dóna en els primers dies en els quals es presenten símptomes, que és quan la carrega viral és més alta o aproximadament 3-4 dies després del possible contagi en el cas dels pacients asimptomàtics.
De manera general, aquesta prova es recomana en persones que presenten símptomes, per a confirmar una infecció pel virus. No és recomanable segons les autoritats sanitàries el seu ús en persones asimptomàtiques.
Si la persona és asimptomàtica un resultat negatiu no confirma l'absència del virus, de manera que davant aquest resultat seria recomanable realitzar una PCR.
L'assaig CLIA detecta la presència d'anticossos IgM i IgG en sèrum del pacient enfront la proteína S (o espícula) del coronavirus SARS-CoV-2.
La sensibilitat més gran es dóna en els primers dies en els quals es presenten símptomes, que és quan la carrega viral és més alta o aproximadament 3-4 dies després del possible contagi en el cas dels pacients asimptomàtics.
A diferència de l'anterior ens ofereix un resultat numèric (quantitatiu).
Depenent de la combinació de resultats ens dóna informació diferent:
- o IgG negativa/IgM negativa, l'individu aparentment pot no haver estat en contacte amb el virus, de manera que de tenir algun tipus de símptomes no seria degut a la seva presència. Ara bé, existeix un període inicial en què els anticossos no es detecten d'aproximadament entre 7-8 dies des de la infecció en què aquests anticossos també són negatius. És per això que aquesta prova no serveix per a descartar infeccions inicials.
- o IgG negativa o positiva /IgM positiva, l'individu es troba en una fase inicial de la malaltia i seria convenient confirmar-ho mitjançant una PCR.
- o IgG positiva / IgM negativa, l'individu ha passat la infecció i ha desenvolupat anticossos contra la malaltia. Segons alguns estudis aquests anticossos no garanteixen que no hi hagi una nova infecció , però si que indiquen que la malaltia s'ha superat.
Únicament s'ha de tenir en compte els resultats que s'emeten com a indeterminats, que són resultats que es troben en l'estreta franja que existeix entre el negatiu i el positiu. En aquests casos la simptomatologia és la que ens dóna les pautes en el cas de la IgM:
1) Pacients simptomàtics han de realitzar una PCR per a descartar la presència del virus.
2) Pacients asimptomàtics han de realitzar de nou la serologia passats 10-15 dies per a veure l'evolució del títol.
Aquesta prova permet la detecció dels anticossos anti diversa proteïnes de l'estructura del virus Sars-Cov-2 en 24 hores.
Es fa servir per saber si hem tingut una infecció recent o anterior, o pel contrari, només presentem la immunitat adquirida per la vacunació contra el virus.
En persones que hagin passat de manera natural la infecció, en la majoria dels casos, ens trobarem que presenten anticossos davant de la proteïna N (així com posiblement també en front dels altres epitops).
De manera que un resultat positiu per anticossos anti proteína N, ens permet detectar si el pacient realment ha passat en els darrers mesos de manera natural per mitjà del contacte directe amb el virus.
Permet detectar exclusivament anticossos del tipus IgG anti les proteínes S1 i S2 del virus, que són els anticossos que apareixen quan ens vacunem.
Amb aquesta prova proporcionem tant un resultat quantitatiu com qualitatiu, de manera que permet facilitar l'estudi de l'estat inmunitari dels pacients que s'han vacunat, proporcionant un indicador de la presencia d'anticosos IgG neutralitzadors contra el SARS-CoV-2.
Per ajudar-te quan més ho necessitis i oferir-te el servei més eficient, hem habilitat a la nostra Àrea d’Analítiques d'Assistència Continuada 24 hores, les proves de detecció del virus COVID-19.
L’equip de Cerba Clínica del Remei s’adapta a totes les situacions que se’t puguin plantejar i estem disponibles les 24 hores al dia, els 7 dies de la setmana, tant pel servei d’Analítiques convencional, com per realitzar qualsevol prova de detecció del virus SARS-COV-2.
Podeu programar-vos a la nostra citació en línia seleccionant centre Clínica del Remei, trucar al 93 720 26 11 o venir sense cita prèvia, encara que recomanem programar la cita per alguna de les anteriors vies.
Si teniu qualsevol dubte, podeu trucar al 93 720 26 11 o enviar un correu a remei@cerba.com.
La detecció de l'expressió del gen PCA3 distingeix les cèl·lules cancerígenes de próstata
El càncer de pròstata és un dels tumors més freqüents diagnosticats en homes i, en les fases inicials de la malaltia, la majoria dels homes amb càncer de pròstata són asimptomàtics. La detecció precoç del càncer de pròstata és fonamental perquè la possibilitat de curació s'acosta al 100% si es detecta precoçment.
Les formes habituals de cribratge són la determinació del marcador tumoral PSA (antigen prostàtic específic), el tacte rectal i les proves d'imatge, com a indicadors per a la realització d'una biòpsia prostàtica, la qual possibilita la confirmació del diagnòstic. Però el PSA no és del tot específic, ja que també es pot veure alterat per engrandiment o infecció de la pròstata.
El gen PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3 Gene) és el primer gen específic de pròstata capaç de mostrar una sobreexpressió en cèl·lules prostàtiques tumorals. En les cèl·lules cancerígenes de la pròstata es detecta de 60 a 100 vegades més ARN missatger (ARNm) del gen PCA3 que en cèl·lules prostàtiques normals.
L'Estudi Genètic d'Expressió de PCA3 és específic de càncer de pròstata i permet una detecció precoç.
En l'expressió del PCA3 Gen no intervenen condicions com l'engrandiment de la pròstata o malalties benignes o no canceroses de la pròstata. És específica de cèl·lules tumorals.
Un estudi recomanat a homes:
Aquesta prova genètica complementa la prova del PSA (antigen prostàtic específic).
Prova: 8802 - EXPRESSIÓ DEL GEN PCA3 (CÀNCER PRÒSTATA), ORINA
Metodologia: Amplificació mediada per Transcripció seguida per Hibridació
Requisits: Petició mèdica i consentiment informat signat
Tipus de mostra: 5 ml orina obtinguda postacto rectal. Recollida a tub de transport especial. Mantenir refrigerada.
Preparació prèvia: Requereix que el pacient begui mig litre d'aigua, més tacte rectal previ. Sol·licitar les instruccions de recollida de mostra
Termini de lliurament: 20 dies laborables
Davant d'un nivell de PSA elevat i altres proves diagnòstiques que fan sospitar la presència de càncer de pròstata, està recomanada la realització d'una biòpsia que consisteix en l'extracció de cèl·lules o teixits per a l'anàlisi anatomopatològic.
Atès que una biòpsia sempre comporta algun risc com una infecció o hemorràgia i dolor, és important tenir la màxima informació perquè el metge pugui decidir si realment hi ha la necessitat de realitzar una biòpsia de pròstata davant la sospita de càncer.
L'Estudi detecta la presència d'ARN missatger d'aquest gen en orina. Això indica que el gen s'està expressant, cosa que succeeix en cèl·lules canceroses de pròstata.
Els resultats han de ser interpretats per l'uròleg
El test PCA3 requereix l'obtenció d'orina recollida després de l'examen de la pròstata mitjançant tacte rectal. El tacte rectal allibera les cèl·lules de la pròstata a través del sistema de conductes de la pròstata al tracte urinari, on s'eliminen amb la primera micció d'orina. L'orina es recull en el tub de transport amb l'agregat del Medi de Transport Especial que dissol les cèl·lules i estabilitza l'ARN missatger. Els ARNm de PCA3 i PSA es quantifiquen i s'obté el seu quocient.
Els quocients (ARNm PCA3 / ARNm PSA) elevats es correlacionen amb una alta probabilitat que una biòpsia de pròstata sigui positiva. El punt de tall recomanat és de 35. Els homes amb un resultat igual o superior a 35 tenen alta probabilitat de càncer de pròstata. Els homes amb un resultat inferior a 35 tenen baixa probabilitat de càncer de pròstata.
El test PCA3 és específic del càncer de pròstata i els seus valors no estan afectats per la grandària de la pròstata ni per la hiperplàsia benigna de pròstata.
No s'ha de realitzar aquesta prova als pacients que estan prenent medicaments que afecten els valors de PSA com pot ser: finasterida (Proscar, Propecia), dutasterida (Avodart) i teràpia de antiandrògens (Lupron).
La prostatectomia, radiació i biòpsia de pròstata poden afectar la viabilitat del teixit prostàtic i influir en els resultats del PCA3.
Valor PCA3 |
<5 |
5 - 9 |
10 – 19 |
20 – 34 |
35 - 49 |
50 - 100 |
Sensibilitat (%) |
96 % |
85 % |
77 % |
63 % |
53 % |
41 % |
Especificitat (%) |
14 % |
33 % |
47 % |
61 % |
74 % |
84 % |
Mesura quantitativa d'hormona antimulleriana (AMH)
AMH: Informació sobre la reserva ovàrica
La dona neix amb una reserva aproximada d'un milió d'ovòcits (cèl·lula germinal femenina que es convertirà en òvul madur). A la pubertat, aquesta quantitat es redueix gairebé a la meitat i va disminuint fins a l'arribada de la menopausa. Així mateix, els nivells sèrics de AMH arriben als nivells màxims després de la pubertat i disminueixen lentament al llarg de la vida, convertint-se en indetectables en la menopausa.
En la dona, l'AMH juga un paper fonamental en la foliculogénesis i reflecteix el nombre de fol·licles antrals i preantrals. Els nivells sèrics de AMH correlacionen amb el nombre de fol·licles primordials en els ovaris i permeten determinar de manera fiable el potencial de fertilitat.
La concentració de AMH permet avaluar la reserva ovàrica de la dona o, el que és el mateix, la seva capacitat per produir òvuls fèrtils.
Prova: 15581- hormona antimulleriana, SÈRUM
Metodologia: Immunoassaig de electroquimioluminescència (ECLIA)
Tipus de mostra: Sèrum o plasma heparina liti refrigerat. No emprar plasma amb EDTA.
Preparació prèvia: No es necessita cap preparació especial. Es pot realitzar en qualsevol dia del cicle menstrual.
Termini de lliurament: 3 dies.
• Diagnòstic d'insuficiència ovàrica primerenca.
• Informació complementària per al diagnòstic i elecció del tractament més eficaç, en parelles amb problemes de fertilitat.
• Predicció de la resposta a l'estimulació ovàrica controlada (Fecundació in vitro): La identificació de pacients amb baixa o alta resposta abans d'un tractament amb estimulació controlada, disminueix tant la taxa de fracàs, com el risc d'hiperestimulació ovàrica.
Concordança entre el Recompte de Fol·licles antrals (RFA) i els nivells sèrics de AMH:
RFA 0-7 RFA 8-15 RFA >15
AMH ≤ 4.86 pmol/L 63.2% 32.4% 4.4%
(0.681 ng/mL)
AMH 4.87-16.2 pmol/L 12% 56.9% 31.1%
(0.682 ng/mL-2.27 ng/mL)
AMH >16.2 pmol/L 1.4% 24.1% 74.5%
(>2.27 ng/mL)
Per a pacients amb valors de AMH ≤ 4.86 pmol / L (0681 ng / mL), la probabilitat de valors baixos de RFA (0-7) és del 63%, la probabilitat de trobar-se en el grup mitjà de RFA (8-15) és del voltant del 32% i la probabilitat de trobar-se al grup de RFA> 15 del 4.4% només.
Per a pacients amb valors alts de AMH (> 16.2 pmol / L; 2.27 ng / mL), la probabilitat de valors de RFA> 15 és del 75%, la probabilitat de trobar-se en el grup mitjà de RFA (8-15) és del 24% i només el 1.4% té una probabilitat de RFA <8.
pmol/L ng/mL
Homes 10,20-82,80 1,43-11,60
Dones 20-24 Anys 10,90-71,00 1,52-9,95
Dones 25-29 Anys 8,57-64,60 1,20-9,05
Dones 30-34 Anys 5,08-54,20 0,71-7,59
Dones 35-39 Anys 2,89-49,70 0,41-6,96
Dones 40-44 Anys 0,42-31,70 0,06-4,44
Dones 45-50 Anys 0,07-12,80 0,01-1,79
Resposta a estimulació ovàrica ALTA > 15,00 > 2,10
Síndrome d'ovaris poliquístics 17,20-122,00 2,41-17,10
Conèixer si existeix predisposició genètica a patir càncer
El major i millor coneixement de les bases genètiques i moleculars del càncer, així com noves tècniques d'imatge i de laboratori cada més sensibles, permeten realitzar una medicina preventiva, capaç d'identificar els individus amb alt risc a desenvolupar certs tipus de tumors i de millorar el pronòstic a llarg termini.
El consell genètic té cada vegada major demanda: sobre la base de la informació, els riscos i beneficis de diferents opcions es poden prendre les millors mesures per a la detecció precoç i la disminució del risc, així com per disminuir l'ansietat personal i familiar.
El càncer de mama és la neoplàsia més freqüent en la dona, amb una prevalença en els països occidentals d'uns 40 casos/100.000 /any i amb una mitjana d'edat de 60 anys al moment del diagnòstic. Encara que pot existir una història familiar de càncer de mama, la majoria de casos són d'origen esporàdic (70%), una petita proporció són casos d'agregació familiar (20 - 25%) i només una minoria de casos tenen un caràcter hereditari (5 - 10%).
Per tot això, un antecedent familiar de càncer de mama no implica obligatòriament la presència d'una mutació genètica hereditària de predisposició al càncer de mama.
Alteracions en els gens BRCA1 i BRCA2 indiquen un risc per desenvolupar càncer de mama i ovari, però també de pròstata,
pàncrees i melanoma
Un estudi recomanat a homes i dones
Les guies de la National Comprehensive Cancer Network 2015, recomanen realitzar l'estudi genètic de BRCA1 i BRCA2 en els individus que compleixen 1 o més dels següents criteris:
1) Família amb una mutació coneguda en els gens BRCA1 / BRCA2
2) Història personal de càncer amb 1 o més dels següents punts:
- Càncer de mama primari addicional (contralateral o ipsilateral)
- ≥ 1 familiar de primer, segon o tercer nivell amb càncer de mama a qualsevol edat
- ≥1 familiar de primer, segon o tercer grau amb càncer de mama diagnosticat ≤ 50 anys
- ≥ 2 familiars de primer, segon o tercer grau amb càncer de mama a qualsevol edat
- ≥ 1 familiar amb càncer d'ovari invasiu
- ≥ 2 familiars de primer, segon o tercer grau amb càncer de pàncrees i / o de pròstata (score Gleason ≥ 7) a qualsevol edat
- 1 familiar home de primer, segon o tercer grau amb càncer de mama
- Individus jueus Ashkenazis per presentar una major freqüència de mutació
3) Història personal de càncer d'ovari invasiu
4) Història personal de càncer de mama en home
5) 3 o més familiars de primer grau, afectats de càncer de mama i / o ovari
6) Dos casos entre familiars de primer o segon grau, afectats de càncer de mama i / o ovari. Amb un cas familiar menor de 50 anys amb càncer de mama
Mutacions en Gen BRCA1 Localitzat al cromosoma 17q21
|
Dones: fins a 80% més de risc de càncer de mama i ovari, major risc per a càncer de pàncrees. Homes: fins a 20% més de risc de càncer de mama, major risc per a càncer de pàncrees i de pròstata. |
Mutacions en Gen BRCA2 Localitzat al cromosoma 13q12-13
|
Dones: fins a 80% més de risc de càncer de mama i fins a 27% més de risc de càncer d'ovari. Homes: augment del risc de càncer de mama masculí (8,9%) i càncer de pròstata, pàncrees i melanoma. |
Proves |
15446 - Càncer de mama i ovari hereditaris (BRCA1 i BRCA2) per NGS |
|
10925 - Càncer de mama i ovari hereditaris (BRCA1) per MLPA |
|
10927 - Càncer de mama i ovari hereditaris (BRCA2) per MLPA |
|
10926 - Càncer de mama i ovari hereditaris (BRCA1) mutació coneguda |
|
10928 - Càncer de mama i ovari hereditaris (BRCA2) mutació coneguda |
Metodologia |
Seqüenciació massiva (NGS) per detectar mutacions i MLPA (multiplex ligation-dependent probe Amplification) per detectar grans delecions i duplicacions |
Requisits i documents |
- Prescripció mèdica - Història clínica resumida - Còpia del resultat de l'estudi genètic del cas índex familiar (si se'n disposa) - Document de consentiment informat del pacient |
Tipus de mostra |
Mostra de sang EDTA (2-8 ºC - Refrigerar) |
Preparació prèvia |
No es requereix dejuni ni preparació prèvia |
Termini de lliurament |
30-60 dies, segons les tècniques emprades |
Alteracions en els gens BRCA1 i BRCA2 indiquen un risc acumulat major al llarg de la vida, per desenvolupar càncer de mama i ovari; però també de pròstata, pàncrees i melanoma. Les portadores d'una mutació en la línia germinal en els gens BRCA1 i BRCA2 tenen un risc de càncer de mama al llarg de la vida del 46-87% i 38-84%, respectivament i de càncer d'ovari del 39-63% i 16,5-27%, respectivament.
El plantejament de l'estudi molecular sempre ha d'incloure l'anàlisi dels dos gens BRCA1 i BRCA2 (llevat que hi hagi una mutació familiar prèviament coneguda i estudiada en un dels dos gens) ja que tots dos estan associats amb un alt risc de càncer de mama i ovari. En cas de trobar una mutació en un individu, l'informe aporta un assessorament genètic resumit que ha de ser ampliat pel metge sol·licitant i aquesta mutació és la que ha de ser estudiada en els familiars de risc.
Preeclàmpsia: una complicació greu en el 3-5% dels embarassos
La preeclàmpsia és una síndrome que pot ocórrer a partir de les 20 setmanes d'embaràs, a causa probablement d'una alteració del flux sanguini matern úter-placentari. És una de les principals causes de morbiditat i mortalitat materna i perinatal. La seva única cura és el naixement del nadó.
La preeclàmpsia es caracteritza per:
Dones amb hipertensió crònica i malalties mèdiques prèvies a l'embaràs, requereixen vigilància i seguiment mèdic especial. Gràcies a l'Estudi de Preeclàmpsia, és possible el diagnòstic de l'existència de preeclàmpsia o del risc de desenvolupar-la en les properes setmanes.
Una prova recomanada a dones embarassades que tenen factors de risc:
El test: Informació confirmatòria o predictiva, perquè el metge actuï a temps
Diagnòstic confirmatori: evidència de la síndrome, valoració de la gravetat i progressió; permetent una ràpida actuació mèdica a favor de la pacient i el nadó.
Predicció:
La mesura de la ràtio amb Elecsys SFI-1 / PFIG és una eina fiable en dones amb sospita de preeclàmpsia per identificar aquelles pacients amb alt risc de desenvolupar preeclampsia en les pròximes 4 setmanes i que requereixen una vigilància més estreta. D'altra banda, els tests per a la mesura de la ràtio Elecsys sFIt-1 / PIGF permeten enviar a casa amb seguretat a aquelles dones amb sospita de preeclàmpsia que no desenvoluparan la malaltia en una setmana.
La ràtio sFIt-PIGF serveix per diferenciar preeclàmpsia / HELLP de diferents formes de trastorns hipertensius de l'embaràs.
sFIt-1/PIGF >= 85 Diagnòstic : La dona té preeclàmpsia. Especificitat 99.5%
sFIt-1/PIGF <85 > =38 Predicció: Inclusió en les properes 4 setmanes: Alt risc de desenvolupar preeclampsia en les properes 4 setmanes. Valor Predictiu Positiu: 38.6%
sFIt-1/PIGF <38 Predicció: Exclusió a la propera setmana: La dona no desenvoluparà preeclàmpsia a la propera setmana. Valor Predictiu Negatiu: 99.1%
sFIt-1/PIGF >= 110 Diagnòstic: La dona té preeclàmpsia. Especificitat 99.5%
sFIt-1/PIGF <110 >=38 Predicció: Inclusió en les properes 4 setmanes. Alt risc de desenvolupar preeclampsia en les properes 4 setmanes. Valor Predictiu Positiu: 38.6%
sFIt-1/PIGF <38 Predicció: Exclusió a la propera setmana. La dona no desenvoluparà preeclàmpsia en la propera setmana. Valor Predictiu Negatiu: 99.1%
Proves: 2578- TEST PREDICTIU / diagnòstic de preeclampsia, SÈRUM
Requisits: Realitzar examen després de la setmana 20 de gestació
Tipus de mostra: Sèrum refrigerat
Preparació prèvia: No cal el dejuni
Metodologia segons la prova sol·licitada pel metge:
Mesura de la ràtio sFlt-1 / PIGF. Immunoassaig de electroquimioluminescència
Termini de lliurament: 2 dies
El gluten és una proteïna que es troba en la llavor de cereals com el blat, l'ordi, la civada i el sègol, entre d'altres.
La malaltia celíaca (MC) o celiaquia és una malaltia autoimmune que es caracteritza per la intolerància al gluten. Les malalties autoimmunes es produeixen quan el nostre sistema immunològic, que normalment s'ocupa de defensar-nos enfront d'agents infecciosos, reacciona contra cèl·lules pròpies. En el cas de la celiaquia, quan el gluten està present en la dieta de les persones genèticament susceptibles a aquesta malaltia, es produeixen autoanticossos que actuen en l'intestí i causen atròfia de les vellositats intestinals, malabsorció i malnutrició.
Els símptomes més freqüents de la celiaquia són: pèrdua de pes, pèrdua de gana, fatiga, nàusees, vòmits, diarrea, distensió abdominal, pèrdua de massa muscular, retard del creixement, irritabilitat, apatia, dolors abdominals, meteorisme. No obstant això, tant en el nen com en l'adult, els símptomes poden ser atípics o estar absents, dificultant el diagnòstic. Actualment es reconeix que hi ha diferents tipus de celiaquia:
• Simptomàtica: Les persones presenten símptomes i tenen dades analítiques serològiques i tests genètics compatibles amb l'MC.
• subclínica: Les persones no tenen símptomes però les seves proves diagnòstiques són positives.
• Potencial: Aquestes persones tenen una predisposició genètica determinada per la positivitat de l'HLA-DQ2 / DQ8. Tot i que no tenen, en aquest moment, altres proves analítiques positives, la seva probabilitat mitjana de desenvolupar una MC activa és del 13%.
El tractament de la malaltia celíaca consisteix en el seguiment d'una dieta estricta sense gluten durant tota la vida.
Un estudi recomanat per:
Prova: 8826- HLA DQ2/DQ8 (CELIAQUIA), SANG
Metodologia: Anàlisi molecular per PCR-SSO
Requisits: Petició mèdica i consentiment informat signat
Tipus de mostra: 5 mL de sang EDTA
Preparació prèvia: No es requereix
Termini de lliurament: 7 dies
El diagnòstic es realitza en base als símptomes, història clínica, proves de serologia, biòpsia intestinal i proves genètiques. Existeixen marcadors de susceptibilitat genètica a la malaltia celíaca: l'haplotip DQ2 i addicionalment el DQ8
El sistema HLA intervé en la resposta immune, que normalment està dirigida al desenvolupament de reaccions davant d'agents infecciosos. En patologies autoimmunes la diana de la resposta són els teixits propis.
Els gens que codifiquen les molècules HLA es troben reunits en un fragment del braç curt del cromosoma 6. El sistema HLA presenta un elevat polimorfisme en forma de variants al·lèliques (gens funcionals amb petites variacions en la seva estructura) entre diferents individus.
L'estudi analitza les variants al·lèliques HLA. Primer es realitza l'extracció de l'ADN de la mostra de sang, després s'amplifiquen les regions específiques mitjançant una reacció en cadena de la polimerasa i s'analitzen mitjançant sondes oligonucleiques específiques dels al·lels (PCR-SSO).
Segons la Societat Europea de Gastroenterologia Pediàtrica, Hepatologia i Nutrició, la Malaltia Celíaca (MC) o Celiaquia és una malaltia sistèmica inmunomediada, provocada pel gluten i prolamines relacionades, en individus genèticament susceptibles. Es caracteritza per la presència d'una combinació variable de: manifestacions clíniques dependents del gluten, anticossos específics de MC, haplotips HLA DQ2 o DQ8 i enteropatia.
Els estudis científics han posat en evidència que el 90-95% dels pacients amb malaltia celíaca presenten l'heterodímer HLA DQ2, que està codificat pels al·lels DQA1*0501 i DQB1*0201 en cis o pels al·lels DQA1*0505 i DQB1*0202 en trans.
El 5-10% dels pacients restants presenten majoritàriament un segon heterodímer de risc, l'HLA DQ8, codificat pels al·lels DQA1*03 i DQB1*0302.
L'estudi genètic de la Celiaquia té un alt valor predictiu negatiu, de manera que no posseir els 4 al·lels de l'HLA DQ2 i DQ8 permet excloure la malaltia celíaca amb un 99% de certesa.
Aproximadament el 30% de la població té al·lels associats a malaltia celíaca però només el 3% desenvolupa la malaltia. La presència d'aquests haplotips és necessària però no suficient per causar malaltia celíaca.
Estudiant el genoma de la persona, aquesta prova permet obtenir una classificació del risc genètic d'hipertensió i episodis cardiovasculars associats, que és útil en l'avaluació clínica i la prevenció en etapes primerenques.
La hipertensió arterial (HTA) és una malaltia crònica caracteritzada per un increment de les xifres de la pressió sanguínia per sobre dels límits normals. Prop d'un terç de la població adulta pateix d'hipertensió arterial.
La hipertensió crònica causa complicacions greus si no es tracta a temps. És el factor de risc modificable més important per desenvolupar malalties cardiovasculars, així com per a la malaltia cerebrovascular i renal.
En el 90% dels casos la causa de l'HTA és desconeguda, per la qual cosa es denomina «hipertensió arterial essencial», i té una forta influència hereditària. El risc genètic té un efecte acumulatiu sobre el risc ambiental en l'establiment de la hipertensió arterial.
L'Estudi Genètic de la Hipertensió Arterial és una prova genètica que es basa en l'enfocament innovador de la Medicina Personalitzada, tenint en compte les diferències genètiques, ambientals i d'estil de vida de cada individu, per tal de prevenir i tractar la hipertensió arterial .
L'estudi inclou Farmacogenètica: analitza l'efecte de la variabilitat genètica de la persona en la seva resposta a determinats fàrmacs. D'aquesta manera es pot recomanar el tractament anti-hipertensiu més eficaç
Un estudi recomanat a persones amb.:
Prova: 15694 - ESTUDI GENÈTIC D' HIPERTENSIÓ ARTERIAL
Metodologia: Extracció de l'ADN a partir de sang. Anàlisi de 57 variants en 37 gens
Requisits: Es requereix signar el consentiment informat i omplir un qüestionari
Tipus de mostra: Sang total en tub EDTA
Preparació prèvia: No és necessària
Termini de lliurament: 3 - 4 setmanes a partir de la recepció de la mostra
S'estudien 57 variants genètiques localitzades en 37 gens que s'associen a un alt risc de predisposició a la hipertensió arterial i esdeveniments cardiovasculars associats.
S'avaluen les variants genètiques que estan relacionades amb:
1) El sistema renina-angiotensina-aldosterona;
2) La disfunció endotelial del sistema vascular;
3) La nansa d'Henle / el túbul renal;
4) El sistema de transducció de senyals;
5) Els canals de sodi
6) El sistema nerviós autònom.
A més s'estudien algunes de les variants genètiques que modulen la resposta a alguns fàrmacs antihipertensius.
L'informe final consta de:
La trombofilia és una anomalia de la coagulació que augmenta el risc de trombosi o formació de coàguls sanguinis
La trombofília pot ser hereditària o adquirida, ja que tant els factors genètics com els ambientals influeixen sobre la coagulació.
Les trombofilies hereditàries tenen una prevalença del 10% a tot el món. Poden ser totalment asimptomàtiques, però s'associen a un major risc de trombosi tant en homes com en dones.
El risc de trombosi en dones augmenta durant l'embaràs i el puerperi, durant la presa d'anticonceptius orals que continguin estrògens, amb l'ús d'hormones que s'usen en l'estimulació ovàrica en els tractaments de fertilització assistida i amb l'ús de teràpia de reemplaçament hormonal durant la menopausa.
Les conseqüències de la trombosi poden ser malalties com la malaltia vascular tromboembòlica, trombosi venosa profunda, embòlia pulmonar i trombosi arterial. A més, les trombofilias es poden associar amb major risc de complicacions gestacionals com avortament d'hora de menys de 10 setmanes de gestació, mort fetal intrauterina, part prematur, despreniment prematur de placenta i preeclàmpsia.
Un estudi recomanat per a persones amb:
Prova: 15695 - ESTUDI GENÈTIC DE LA trombofília hereditària
Metodologia: Extracció de l'ADN a partir de sang. Anàlisi de 14 variants en 10 gens
Requisits: Petició mèdica i consentiment informat signat
Tipus de mostra: 5 ml de sang EDTA
Preparació prèvia: No es requereix
Termini de lliurament: 7 dies
L'estudi genètic de la trombofília hereditària analitza les 14 variants genètiques, en 10 gens diferents, que són considerades com un factor de risc associat a les trombofilies per causar una deficiència d'inhibidors naturals de la coagulació o bé per promoure un augment del nivell dels factors de coagulació. Els gens estudiats són: FII, FV, F13A, FBG, GP1BA, MTHFR, PAI1, PROCR, PROS1 i SERPINC1.
Aquest estudi permet:
Les trombofilies hereditàries es deuen a alteracions genètiques que:
L'informe final consta de:
1. Introducció de conceptes genètics bàsics i que faciliten la comprensió dels resultats
2. Resultats genètics: es mostren els gens analitzats i la variant genètica que presenta la persona estudiada
3. Interpretació dels resultats i explicació que fa a risc de:
Els pacients amb trombofilias hereditàries s'han de sotmetre a una avaluació del risc individual per a la presa de decisions clíniques apropiades relatives a l'estil de vida i al tractament farmacològic.
La trombofília hereditària és una malaltia genètica de transmissió familiar, per tant, es recomana l'estudi d'aquesta (s) variant (s) genètica (s) en els familiars directes del portador. En aquesta situació, es recomana una consulta mèdica de genètica per a la família.
Els riscos, beneficis i limitacions de la prova han de ser discutits i explicats en el context de l'heretabilitat i del risc de la malaltia.
La migranya afecta gairebé un 15% de la població i té importants conseqüències en la vida personal i laboral.
Diferents estudis científics situen a l'alimentació, i en concret la ingesta d'histamina, com una de les possibles causes de les migranyes.
El consum d'aliments que contenen histamina no suposa un problema en si mateix, ja que en condicions normals aquesta és degradada i metabolitzada per l'enzim Diamino Oxidasa (DAO). El problema apareix quan el nostre organisme és incapaç de metabolitzar-causant efectes adversos, entre ells el de la migranya.
Quan hi ha una desproporció entre la histamina ingerida, o l'alliberada de les cèl·lules que l'emmagatzemen en l'organisme, i la capacitat de metabolització de la mateixa, es produeix una acumulació en sang i en conseqüència l'aparició d'efectes adversos.
La deficiència de l'enzim Diamino Oxidasa (DAO) augmenta el risc de patir migranya
Un estudi recomanat a persones que pateixen migranya, per poder adequar l'alimentació en cas de detectar un dèficit de DAO:
Prova: 10075 - DAO
Metodologia: enzimoinmunoanálisis
Tipus de mostra: Sèrum congelat
Preparació prèvia: No es requereix.
Termini de lliurament: 2 setmanes
El test DAO estudia l'activitat de l'enzim Diamino Oxidasa en una mostra de sang per determinar si és normal o presenta un dèficit
Una disminució en l'activitat de la DAO es tradueix en un augment del risc de patir els efectes adversos de la histamina, destacant pel seu caràcter incapacitant la migranya.
Una disminució en l'activitat de la DAO augmenta el risc de patir els efectes adversos de l'acumulació d'histamina, com la migranya entre d'altres.
La deficiència d'aquest enzim es pot tenir diversos orígens:
- Origen genètic: S'han identificat polimorfismes genètics associats a aquest dèficit.
- Origen patològic: A causa de malalties inflamatòries intestinals (colitis ulcerosa, malaltia de Crohn ...)
- Origen farmacològic: Per inhibició de la DAO per part de diversos fàrmacs. Aquest risc és relativament important, ja que s'han assenyalat l'ordre de 90 medicaments capaços d'inhibir la DAO.
Un dèficit de DAO no es pot prevenir ni curar, però amb un tractament dietètic eficaç del dèficit, sí que poden prevenir-se els símptomes que aquest trastorn metabòlic desencadena, com la migranya o els trastorns digestius com inflor, restrenyiment o diarrea.
A partir d'una mostra de saliva. Recomanacions personalitzades basades en els resultats genètics
Amb l'aportació energètica òptima, els teus objectius més a prop
El segle XXI és l'era de la medicina personalitzada, que va començar gràcies als avenços realitzats pel Projecte Genoma Humà (PGH) (1990 - 2003): a partir de l'estructura genètica d'un individu, és possible obtenir informació preventiva i diagnòstica per al manteniment de la seva salut.
També la Medicina de l'Esport es complementa actualment amb estudis genètics nutricionals, que indiquen com pot l'esportista disposar d'una aportació energètica òptima, que li permeti millorar el seu rendiment i salut en general.
Si ets esportista professional o amateur, necessites una correcta ingesta d'aliments i líquids que t'aportin l'energia i hidratació necessàries en cada moment. També necessites conèixer incompatibilitats alimentàries i el funcionament del teu metabolisme.
Gràcies a l'Estudi genètic en Nutrició Esportiva, obtindràs informació i recomanacions útils
Un estudi recomanat per:
És fonamental que l'esportista estigui assessorat per un especialista o professional, que utilitzi la informació com a eina complementària; podent tenir en compte altres variables que influeixen en el rendiment de l'atleta.
Prova: 15677- TEST GENÈTIC EN NUTRICIÓ ESPORTIVA
Metodologia: Extracció de l'ADN a partir de la saliva. Anàlisi de 25 SNPs en 22 gens.
Requisits: Es requereix signar el consentiment informat i omplir un qüestionari.
Tipus de mostra: Saliva
Preparació prèvia: No és necessària
Termini de lliurament: 3 - 4 setmanes a partir de la recepció de la mostra de saliva
La genètica aporta informació predictiva fiable i objectiva
L'habilitat que presenten els músculs esquelètics per produir força a grans velocitats, està fortament
influenciada per la genètica i sense un perfil genètic adequat; un esportista pot trobar disminuïdes les seves
opcions de rendiment.
La informació genètica es combina amb dades de nutrició i activitat personals, obtingudes a partir d'un qüestionari, per a l'elaboració de l'informe final.
L'estudi et proporciona informació i recomanacions útils, perquè facis una pràctica esportiva d'acord amb els teus objectius i milloris la teva alimentació, rendiment i salut en general.
Se sap que la influència del genoma en la nutrició esportiva oscil·la entre un 15% i 20%, per tant la informació proporcionada indica predisposició o sensibilitat i per això no és absoluta. A l'Estudi Genètic en Nutrició Esportiva s'analitzen 25 polimorfismes genètics (SNPs), alteracions d'una sola base a la seqüència del material genètic (ADN) en 22 gens.
L'informe final consta de:
1. Introducció de conceptes genètics bàsics que faciliten la comprensió dels resultats.
2. Resum de les dades proporcionades per l'esportista mitjançant el qüestionari.
3. Resultats genètics: taula en la qual es mostra els gens analitzats i la variant genètica (polimorfisme) que presenta.
4. Resultats i explicació pel que fa a:
5. Proposta setmanal de dieta: aliments i quantitats a ingerir durant 7 dies, en 5 preses/dia
Sports Medicine Genomics és un laboratori especialitzat en genètica esportiva, aplicada a l'esport professional i amateur; en tres àrees fonamentals relacionades amb el rendiment: prevenció de lesions, nutrició i condició física.
Estudi de la immunoglobulina G específica.
Estudi de 216 aliments i Estudi de 108 aliments . Dos estudis de sensibilitat alimentària per escollir
Un estudi recomanat a:
• Persones que després de la ingesta d'aliments, presenten símptomes i reaccions, desconeixent clarament quins aliments les produeixen.
• Persones preocupades pel seu benestar, que busquen adequar la seva dieta per sentir-se millor, guiades per especialistes en tractaments alternatius amb un enfocament holístic.
Prova:
8330- ESTUDI SUPERCOMPLET DE SENSIBILITAT ALIMENTÀRIA (216 ALIMENTS)
8331- ESTUDI COMPLET DE SENSIBILITAT ALIMENTÀRIA (108 ALIMENTS)
Metodologia: Determinació de l'IgG específica
Requisits: Si es desitja rebre l'informe en format digital, s'ha d'aportar correu electrònic i telèfon mòbil.
Tipus de mostra: Sèrum refrigerat
Preparació prèvia: No és necessària
Termini de lliurament: 5 dies laborables
L'informe proporciona els resultats quantitatius individuals, per a cada un dels aliments estudiats. Es classifiquen les reaccions segons la seva intensitat en:
Es proporcionen més recomanacions i altres informacions útils. No obstant això, els resultats no constitueixen en si mateixos un diagnòstic complet i no s'han de prendre com a única base per a un canvi fonamental en la dieta. En cas de reaccions positives, acudeixi a un especialista qualificat.
Tingueu en compte que aquest assaig no determina anticossos de tipus IgE, com els presents en cas d'al·lèrgia.
GRUP | Estudi 108 | Estudi 216 |
Carns | Vaca, pollastre, xai, porc i gall dindi | Totes les de l'Estudi 108 més ànec, cabra, oca, estruç, guatlla, conill, cabirol, pintada i cavall |
Cereals amb gluten | Ordi, gliadina / gluten, civada, sègol, espelta i blat | |
Cereals sense gluten i aliments alternatius | Blat sarraí, llavors de lli, blat de moro, mill i arròs | Tots els de l'Estudi 108 més garrofa i llavor de colza |
Amanides | Enciam i canonge | Totes les de l'Estudi 108 més xicoira, enciam iceberg i ruca |
Fruites | Poma, albercoc, plàtan, cirera, raïm, kiwi, llimona, nectarina, taronja, pinya, maduixa, síndria, pera, pruna, aranja, préssec i dàtil | Totes les de l'Estudi 108 més alvocat, mora, nabiu, grosella vermella, grosella negra, grosella espinosa, figa, meló dolç, llima, litxi, mango, papaia, magrana, gerd, gavarrera, meló cantaloup i pansa |
Fruits secs i llavors | Ametlla, anacard, gra de cacau, avellana, cacauet, pistatxo, sèsam, llavors de gira-sol, nou i coco | Tots els de l'Estudi 108 més nou de Brasil, nou de macadàmia, nou de cola, pinyó i castanya |
Herbes i espècies | Alfàbrega, pebre, canyella, all, grans de mostassa, orenga, julivert, menta, rosella, romaní, farigola i vainilla | Totes les de l'Estudi 108 més anís, fulla de llorer, camamilla, tàperes, cibulet, clau, coriandre, comí, anet, gingebre, marduix, safrà, sàlvia, pebre de caiena, curri, estragó, llúpol, menta i nou moscada |
Làctics i ous | Llet de vaca, llet de cabra, llet d'ovella, rovell d'ou, clara d'ou, formatge de cabra, formatge d'ovella i iogurt | Tots els de l'Estudi 108 més quefir, beta-lactoglobulina, mantega, camembert, caseïna, emmemtal, mató, mozzarella, formatge fos i formatge blanc |
Llegums | Pèsol, llavor de soja, llentia i mongeta blanca | Totes les de l'Estudi 108 més fava, cigró, mongeta mung i mongeta vermella |
Peix i marisc | Cranc de riu, salmó, tonyina, cloïssa, gamba, anxova, emperador, truita, llenguado i bacallà | Tots els de l'Estudi 108 més carpa, calamar, anguila, daurada, eglefino, lluç de riu, rèmol, arengada, llagosta, verat, pop, ostra, sardina, gallineta nòrdica, llobarro, caviar i cranc |
Verdures | Albergínia, remolatxa vermella, pebrot, bròquil, pastanaga, api, bitxo, cogombre, rave, porro, oliva, ceba, patata, col llombarda, tomàquet, colinap, carbassó, carxofa, espàrrec, espinacs, col i mongeta verda | Totes les de l'estudi 108 més brots tendres de bambú, coliflor, bleda, col arrissada, fonoll, carabassa, nyàmera, col de Milà, col de Brussel·les, rave, moniato, fulla de parra, col, escalunya, arrel de regalèssia i tirabec |
Bolets | Bolets 1 i bolets 2 | |
Altres | Llevat de cervesa, mel, cafè i te negre | Tots els de l'Estudi 108 més àcid ascòrbic, agar agar, àloe vera, te verd, llevat en pols i oli de card |
Els teus objectius més a prop: El valor predictiu de la genètica en la prevenció de lesions
Està científicament provat, que l'activitat física té múltiples efectes positius en la nostra salut i benestar. No obstant això, una pràctica esportiva inadequada, mal orientada i sense planificar; pot derivar en lesions.
En els últims anys, el coneixement de la influència genètica en l'activitat esportiva ha evolucionat de tal manera; que s'han descrit canvis genètics (polimorfismes o SNPs) que influeixen en el rendiment i predisposició a patir lesions.
Si bé la causa de les lesions és multifactorial (Nutrició, estil de vida, càrrega d'entrenament, superfície, etc.), estudis científics estimen que el component genètic influeix en valors propers al 50% en la condició física i psicològica de l'esportista.
La genètica aplicada a la medicina esportiva, ofereix informació predictiva fiable i objectiva, perquè facis una pràctica esportiva d'acord als teus objectius; millorant el teu rendiment i evitant possibles lesions.
L'Estudi Genètic permet obtenir recomanacions per millorar l'acompliment i prevenir lesions: benestar a llarg termini
Un estudi recomanat per:
Es recomana que l'esportista estigui assessorat per un especialista o professional, que utilitzi la informació com a eina complementària; tenint en compte altres variables que influeixen en el rendiment de l'atleta.
Prova:
15676- TEST GENETICO DE LESIONS ESPORTIVES
Metodologia: Extracció de l'ADN a partir de la saliva. Anàlisi de 17 SNPs en 17 gens
Requisits: Es requereix signar el consentiment informat i omplir un qüestionari
Tipus de mostra: Saliva
Preparació prèvia: No és necessària
Termini de lliurament: 3-4 setmanes a partir de la recepció de la mostra de saliva
Recomanacions i protocols preventius personalitzats, basats en els resultats genètics obtinguts i en dades personals(Antropomètrics, esportius i historial de lesions)
L'estudi genètic de lesionabilitat informa de la predisposició a patir lesions de no-contacte en teixits tous i del grau de severitat d'aquestes lesions, a més de proporcionar orientació en temps de recuperació.
Si bé la influència del genoma en la predisposició a patir lesions esportives està demostrada, la causa de les lesions és multifactorial. Per això, la informació proporcionada indica predisposició i no és absoluta, no vol dir que es vagi o no a patir lesions. Coneixent la base genètica i amb l'assessorament d'un especialista, s'aconsegueix una activitat física equilibrada.
A l'Estudi Genètic de Lesions Esportives s'analitzen 17 polimorfismes genètics (SNPs), alteracions d'una sola base a la seqüència del material genètic (ADN); localitzats en gens relacionats amb el desenvolupament, regeneració i elasticitat del teixit muscular, lligamentós i tendinós. Aquesta informació genètica es combina amb dades antropomètriques, esportius i lesionals personals; obtinguts a partir del qüestionari, per a l'elaboració de l'informe final.
L'informe final consta de:
1. Introducció de conceptes genètics bàsics i que faciliten la comprensió dels resultats.
2. Resum de les dades proporcionades per l'esportista mitjançant el qüestionari.
3. Resultats genètics: taula en la qual es mostra els gens analitzats i la variant genètica (polimorfisme) que presenta.
4. Resultats i explicació que fa a:
5. Recomanacions per a ajudar en la prevenció de lesions en músculs, lligaments i tendons; basades en els resultats genètics i en les dades esportius personals.
6. Proposta d'exercicis setmanals per a la prevenció de lesions.